Une avancée sur la maladie de Sanfilipo de type c le 29 10 2009

Une équipe de chercheurs identifie l’une des causes de maladie génétique entraînant une neurodégénérescence progressive chez les tout petits

Montréal, le 29 octobre 2009 – Une équipe du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine a pu observer qu’une protéine défectueuse, présentant une mauvaise malformation, serait l’une des causes du syndrome de Sanfilippo de type C, maladie neurologique génétique touchant les enfants en bas âge.

Cette équipe est dirigée par Dr Alexey Pshezhetsky, chercheur au sein de l’axe de santé métabolique au Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et professeur au département de pédiatrie de l’Université de Montréal.

Le Syndrome de Sanfilippo de type C fait partie d’un groupe de maladies qui affectent le lysosome, compartiment cellulaire responsable de la dégradation et du recyclage des molécules. Elle cause une neurodégénérescence progressive chez les nourrissons et les enfants, menant à un retard mental et souvent à la mort avant l’âge adulte. Une restauration partielle de l’activité N-acétyltransférase déficiente, même modeste, pourrait alléger les symptômes de la maladie ou ralentir drastiquement sa progression. Des expériences effectuées sur des cellules de patients en culture ont permis de déterminer que la glucosamine serait susceptible de corriger partiellement la défectuosité de la protéine et ainsi d’améliorer son fonctionnement.

Ces résultats, publiés dans la revue PLoS ONE (Matthew Feldhammer, Stéphanie Durand et Alexey V. Pshezhetsky. Protein Misfolding as an Underlying Molecular Defect in Mucopolysaccharidosis III Type C. PLoS ONE. 13 octobre 2009; http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0007434) pourraient mener à des solutions thérapeutiques pour cette maladie dévastatrice pour laquelle il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement. En 2006, l’équipe du Dr Pshezhetsky avait réussi à identifier le gène déficient à l’origine de la maladie.

Ces travaux ont été réalisés grâce au financement de la Fondation March of Dimes, de la Fondation Sanfilippo Children’s Research et des Instituts de Recherche en Santé du Canada.



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