MucopolysaccharidoseType III Incidence et histoire naturelle du type III en France et comparaison avec le Royaume-Uni et la Grèce

Incidence et histoire naturelle du type III de Mucopolysaccharidosis en France et comparaison avec le Royaume-Uni et la Grèce

Benedicte Heron,1 Yann Mikaeloff,2 Roseline Froissart,3 Guillaume Caridade,2 Irene Maire,3

Catherine Caillaud,4 Thierry Levade,5 Brigitte Chabrol,6 Franc¸ois Feillet,7 Helene Ogier,8

Vassili Valayannopoulos,9 Helen Michelakakis,10 Dimitrios Zafeiriou,11 Lucy Lavery,12 Ed Wraith,13

Olivier Danos,9 Jean-Michel Heard,14,15 and Marc Tardieu2*

1 Assistance  des Hôpitaux de Paris, hôpital Trousseau, Centre de référence des maladies lysosomales, Paris, France 2 Assistance des Hôpitaux de Paris, hôpital Bicêtre, Université´ Paris-Sud 11, INSERM U1012 et 1018, Le Kremlin-Bicêtre, France 3 Hospices Civils de Lyon, Laboratoire des maladies héréditaires du métabolisme, Centre de Biologie Est, Bron, France 4 Assistance des Hôpitaux de Paris, hôpital Cochin-Saint Vincent de Paul, Laboratoire de biochimie génétique, Université´ Paris Descartes, 

Paris, France  5 Laboratoire de biochimie métabolique, Institut Fédératif de biologie, CHU, Toulouse, France 6 Centre de référence des maladies héréditaire du métabolisme, Service de neurologie pédiatrique, CHU Timone, Marseille, France 7 Departement de pédiatrie, Hôpital d’enfant, CHU, INSERM U954, centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, 

Vandoeuvre les Nancy, France 8 Assistance Publique-Hopitaux de Paris, hôpital Robert Debré´, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Paris, France 9  Assistance Hôpitaux Publique- de Paris, hôpital Necker, Université´ Paris-Descartes 5, INSERM U781, Centre de référence des maladies héréditaires du metabolisme, Paris, France 

10 Department of Enzymology and Cellular Function, Institute of Child Health, Athens, Greece 11 First Department of Pediatrics, Aristotle University, Thessaloniki, Greece 12 Society for Mucopolysaccharide Diseases, Amersham, UK 13 Genetic Medicine, St. Mary’s Hospital, Oxford Road, Manchester, UK 

14 De´partement de Neurosciences, Institut Pasteur, Paris, France 15 INSERM U622, Institut Pasteur, Paris, France  Reçu le 14 avril 2010; acceptée 30 septembre 2010   Le syndrome de Sanfilippo, ou le type III (MPSIII) de mucopolysaccharidosis est une maladie lysosomal de stockage avec des manifestations neurologiques prédominantes dans les enfants affectés. On le considère hétérogène en ce qui concerne la prédominance, la présentation clinique, la biochimie (quatre formes biochimiques de la maladie désignée sous le nom de MPSIIIA, le B, le C, et le D sont connues), et des mutations causatives. La perspective des options thérapeutiques souligne le besoin de meilleure connaissance dincidence de MPSIII et dhistoire naturelle. Nous avons réalisé les études épidémiologiques rétrospectives parallèles des patients diagnostiqués MPSIII en France (n=128),UK (n=126), et en Grece (n=20) à partir de 1990 à 2006. Incidences variait de 0,68 pour 100.000 naissances vivantes en France à 1,21 pour 100.000 naissances vivantes au Royaume-Uni. MPSIIIA, qui prédomine en France et au Royaume-Uni,était absent en Grèce, la plupart des patients ont MPSIIIB. L’étude a confirmé la grande hétérogénéité allélique et de MPSIIIA
MPSIIIB et détecté plusieurs mutations non encore décrite. Analyse des manifestations cliniques au moment du diagnostic et sur une 6-7 ans ……….

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