Essai clinique Maladie de Sanfilippo

Les familles de patients atteints du syndrome de SANFILIPPO se mobilisent pour le démarrage de l’essai de thérapie génique sur la MPSIIIA. 

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Cela fait des années que les associations de patients autour de la maladie de Sanfilippo attendent ce moment décisif : les premiers essais cliniques et l’espoir d’aboutir enfin à un  traitement de cette maladie actuellement incurable, qui conjugue rareté, sévérité et espérance de vie extrêmement raccourcie chez les enfants qui en sont atteints. Le syndrome de SANFILIPPO est, en effet, une maladie lysosomale extrêmement sévère et débilitante, mortelle dans l’enfance, ne connaissant à ce jour aucun traitement. Cette maladie est due à un défaut de fonctionnement du lysosome lié à la mutation d’un gène. Le déficit enzymatique provoque une surcharge des déchets produits par les cellules, les métabolites, au sein de certains organes. En France, elle touche 1 naissance sur 135 000.   Pour toutes ces familles de patients, l’espoir est arrivé lorsque le programme de thérapie génique Sanfilippo a vu le jour en 2006. Soutenu par l’Alliance SANFILIPPO, par l’AFM-Telethon et par la Fondation SANFILIPPO Suisse, ce programme rassemble les expertises scientifique, médicale, toxicologique, règlementaire, et bien sûr clinique reconnues mondialement dans ce type de pathologies orphelines très particulières. Il repose sur des études précliniques solides en termes d’efficacité et de sécurité et intervient trois ans après la validation de la preuve de principe chez l’animal. Il a obtenu l’accord du Comité de Protection de Personnes en novembre 2010. Il est en phase finale au sein de l’organisme compétent en matière d’autorisation d’essais cliniques en France.   

L’objectif de ce premier essai clinique est d’évaluer la tolérance clinique, radiologique, biologique du traitement proposé et de rassembler des données essentielles à la conception de la phase ultérieure, qui sera, quant à elle, principalement dédiée à l’évaluation de l’efficacité du traitement.   « Après tant d’années de lutte, ce premier essai clinique est porteur d’un espoir considérable pour toutes les familles concernées par la maladie de Sanfilippo mais aussi pour toutes celles touchées par une maladie génétique rare. 5 ans déjà que ce programme a démarré. C’est long 5 ans quand l’espoir de vie d’un enfant atteint est si court ! Chaque mois compte…. Et maintenant on compte les jours d’ici le démarrage des essais » Cédric Moulin, Papa de Maxime, atteint de MPS IIIA.   

« Le programme SAF-301 va ouvrir une voie innovante par la réalisation de cet essai de thérapie génique. Cet essai est non seulement d’une importance cruciale et vitale pour les enfants atteints de la maladie de Sanfilippo A, mais aussi comme ouverture de voies de guérison pour les autres types de maladie de Sanfilippo, et pour bien d’autres maladies du cerveau au caractère neuro-dégénératif (Alzheimer, Parkinson…). » Guilhain Higonnet, papa de Laura et Elouan, atteints tous deux de la MPS IIIC     

    A propos d’Alliance Sanfilippo :   

Alliance Sanfilippo est une association de patient créée en 2005 et dédiée au soutien aux patients atteints du syndrome de Sanfilippo et de leurs familles. Elle s’engage à promouvoir, stimuler et financer la recherche et le développement de traitements curatifs du syndrome de SANFILIPPO. Elle facilite les échanges entre les familles ayant un ou des enfants touchés parce qu’elle croit à l’intérêt de leur partage d’expérience pour améliorer leur qualité de vie. Elle respecte des règles strictes d’éthique, de professionnalisme et d’implication pour être, à l’échelon mondial, l’interlocuteur incontournable des familles, des médecins, des chercheurs, des industriels et des institutions gouvernementales.   Contact 

Alliance Sanfilippo Cédric Moulin maladiedesanfilippo@sfr.fr Tel : 0614621566 

  Me&Us Thomas Capeyron  thomas.capeyron@meusmail.com Tel : 0177757710 



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